É uma ferramenta de diagnóstico que nos permite realizar o estudo genético de uma condição concreta do embrião antes de ser transferido para o útero, com o objetivo de prevenir algumas doenças genéticas ou alterações que possam comprometer a viabilidade do embrião.

Que tipos podem ser realizados?

PGD ​​para estudo de aneuploidias: nos casos de esterilidade, é comum realizar este tipo de análise em embriões. É estudada a dotação cromossômica do embrião, ou seja, o número de cromossomos que o embrião possui. Isso permite selecionar apenas os embriões com o número correto de cromossomos. Recomendado quando:

• A mulher tem mais de 38 anos: idade materna avançada.
• O casal fez 2 ou mais abortos: abortos repetidos.
• Anormalidades cromossômicas no esperma: FISH no esperma.
• Alterações no processo de meiose masculina: estudo da meiose alterada.
• Dois ou mais ciclos de fertilização in vitro sem gravidez: falhas de implantação.

PGD ​​para o estudo de anomalias cromossômicas: quando um dos dois membros do casal é portador de uma anomalia cromossômica no cariótipo (por exemplo: translocação, inversão, ...). Nestes casos, os embriões são analisados ​​a fim de selecionar aqueles que são saudáveis ​​ou balanceados para a anomalia cromossômica estudada.

PGD ​​para o estudo de doenças hereditárias monogênicas: quando um dos dois membros do casal é portador de uma doença hereditária monofônica (por exemplo: fibrose cística, distrofia muscular, ...)